肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绍兴接受治疗,希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后,想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在绍兴进行肿瘤穿刺或手术后,有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想,希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱,为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化,比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变,或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’,比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它也能分析同源重组修复功能,这与另一类靶向药的敏感性相关。当然,检测的基因信息非常丰富,但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式,解读需要结合您的具体情况。同时,由于检测的是肿瘤组织,其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗?
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况,选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血,则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友,通常只需提供现成的病理切片或组织块即可,避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成,如果是穿刺或手术取样,会有相应的局部麻醉来减轻不适。在绍兴,您可以联系合作的检测机构直接安排,或通过邮寄样本的方式进行,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程,力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行,遵循标准操作规范,确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过,任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息,但它不能替代主治医生的综合判断。有时,根据检测结果,您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为27400元,医保不予报销。
- 选择前,建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本,请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告,这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要,建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系(遗传性)变异信息,请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化,本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问,请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.4)
从寄出样本到拿到纸质报告,总共花了16天,比APP上预估的最晚时间还多一天。期间客服解释是样本质检多花了时间,能理解但等待过程确实焦虑。好在报告本身质量很高,分析到位,准确性经医生确认没问题。如果能在预估时间和进度透明化上再改进一下就完美了。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。您提到的预估时间和进度透明问题我们已高度重视,正在升级系统,未来将提供更精准的节点追踪和主动通知,改善体验。
等了将近三周才出报告,中间催过一次,客服态度很好,但流程似乎没法加快。价格对比市面几家知名机构算是中等,但结合这个等待时间,我觉得应该更有优势才对。好在报告内容扎实,医生很满意,算是平衡了一下等待的焦躁感。
机构回复
诚挚感谢您的反馈,并对报告周期较长再次致歉。当前周期是基于严谨的分析质控要求,我们正在通过增加分析人员和升级算力来努力提速。关于性价比的意见我们已收到,会综合考量。感谢您的包容与支持。
报告等了差不多20天才拿到,时间有点长,那段时间很焦虑。虽然知道分析需要时间,但希望能再提速。价格方面,相比于等待时长,感觉可以更有竞争力一些。不过报告内容没得说,很全面,医生也认可。
机构回复
衷心感谢您的反馈,并对等待时间较长给您带来的焦虑表示歉意。我们正在升级信息系统和优化分析流程,以期在保证质量的前提下缩短报告周期。关于价格,我们也会持续评估。再次感谢您的耐心与理解。
作为淋巴瘤患者,检测前很忐忑。接待我的顾问自己也有家人患癌,所以特别能共情,听我倾诉了很多治疗中的苦闷,给了我很多鼓励。这种情感上的支持,有时候比单纯的专业解答更暖心。当然,专业部分他们也做得很好。
机构回复
读您的评价,我们团队的同事也深受触动。我们始终相信,医学是科学与人文的结合。在提供精准检测的同时,给予患者理解和关怀同等重要。感谢您的信任,祝您治疗顺利!
体检发现肿瘤标记物偏高,心里一直打鼓。做了这个检测想全面评估风险。报告结果出来得挺快,大概12天吧。里面不光有基因突变信息,还有遗传风险和免疫治疗效果的预测,内容非常全面。解读医生电话沟通了快半小时,把专业术语都解释清楚了,这下心里有底了。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能帮助您缓解焦虑。全面评估正是全外显子测序的优势所在,结合遗传与免疫信息,能提供更立体的参考。后续如有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
我是术后复查做的,想看看有没有残留或复发风险。检测结果挺详细的,还评估了免疫治疗的可能性和相关的TMB指标。虽然目前用不上,但感觉像买了一份未来的‘治疗地图’,心里踏实不少。会推荐给病友。
机构回复
感谢您的比喻和推荐!‘治疗地图’这个说法非常贴切。我们致力于为患者的长期健康管理提供持续的支持。祝您复查一切顺利,保持健康!
流程确实便捷,网上付款后,采样盒第二天就寄到了。但我住在县城,预约快递上门取件时,有些快递员对医疗样本的寄送要求不太熟悉,反复确认了很久。希望合作快递能加强对偏远地区人员的培训,或者提供更清晰的自寄指引。
机构回复
感谢您指出我们在下沉市场服务细节上的不足。我们已记录您的情况,并将联合合作物流方,加强针对全体快递员,特别是非核心区域人员的专项培训,同时优化自寄指引视频与图文,提升全国用户体验一致性。
与其他机构类似产品比,价格处于中游。但他们的报告附录里有非常详细的基因变异解读和文献依据,不是光给个结论。对于喜欢钻研的病友或想和医生深入讨论的家属来说,这些额外信息价值很大,相当于附赠了学习资料,性价比一下就上来了。
机构回复
您观察得很仔细!我们相信,充分的依据和透明的信息能帮助用户更好地理解报告。因此我们在报告中尽可能提供了详细的注释和参考文献,很高兴这对您有帮助。
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