同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是绍兴的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是绍兴的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是绍兴的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在绍兴接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在绍兴，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在绍兴的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由绍兴您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在绍兴的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (8条，均分4.5)
术后复查时医生建议做，看看复发风险和用药可能。整个流程很规范，从样本寄送到报告生成都有跟踪。解读时，老师特意强调了HRDscore的动态变化意义，建议了复查的时间点，考虑非常长远。
机构回复
您理解得非常到位。HRD状态可能随治疗变化，动态监测确实有其临床价值。感谢您对我们长远考量的认同，我们愿持续为您的长期健康管理提供支持。
卵巢癌术后复发，主治医生推荐来查HRR和HRD。报告内容非常详细，不仅有基因突变列表，还有详细的临床证据等级和药物关联性分析。最有用的是“治疗策略小结”部分，直接给医生提供了清晰的参考路径，省去了我们自己查文献的麻烦。
机构回复
很高兴我们的报告能为医生和您提供清晰的参考。我们的报告设计初衷就是整合最新临床研究，提炼关键信息，辅助临床决策，节省您的时间和精力。祝您后续治疗顺利。
帮肺癌晚期的父亲做的检测。技术层面我不懂，但能感觉到很专业。有一点小建议：报告里的专业术语比较多，虽然附有名词解释，但对于心急如焚的家属来说，还是希望有更通俗的“一句话结论”放在最前面。整体是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已将“结论前置化、语言更通俗”纳入报告优化计划，力求让家属在第一时间抓住核心信息。再次感谢您的反馈！
报告很厚，数据很多，专业性毋庸置疑。但对我这样的普通患者来说，信息量有点过载了，感觉重点可以更突出。另外，如果能在报告末尾增加一个“下一步行动建议”的清单，比如“1. 将报告交主治医生；2. 可咨询...”，可能会更贴心。
机构回复
非常感谢您从患者视角提出的细致建议！“信息降噪”和“行动指南”正是我们当前报告优化的重要方向，旨在让您更轻松地利用好报告。我们会努力改进！
我是术后复查时做的，想评估一下复发风险。说实话，刚开始觉得一万多的价格肉疼，但主治医生解释说，如果检测结果好，可能可以避免一些不必要的强化治疗，长远看反而可能省钱省痛苦。报告出来后是低风险，心里石头落了地，也更有信心按原方案随访了。这么一想，性价比就高了。
机构回复
您的感受非常关键！精准检测的目的之一正是“去繁就简”，避免过度治疗或治疗不足。很高兴检测结果为您带来了更清晰的随访信心，祝您健康常伴！
我是结直肠癌患者，检测后发现一个不常见的HRR基因突变。本来很担心没有药用，但报告解读专员不仅解释了该突变的意义，还额外提供了国内外相关的在研临床试验信息，给了我们新的希望。这种延伸服务很暖心。
机构回复
您的反馈让我们备受鼓舞。我们致力于提供的不只是一份检测报告，更希望是一个全面的信息支持。关注前沿进展，为患者探寻更多可能，是我们的责任。祝您在治疗道路上充满希望。
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
检测本身没得说，很专业。但我个人感觉价格还是偏高了一点。虽然知道技术成本高，但作为长期抗战的癌症家庭，每一笔大支出都要反复掂量。如果未来能通过技术进步或规模效应把价格降一些，那就更好了。给4星是希望你们能继续努力。
机构回复
衷心感谢您的真诚反馈与期待。控制成本、惠及更多患者是我们不懈努力的方向。我们会持续投入研发与运营优化，争取在未来提供更具性价比的服务。
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